ความก้าวหน้าของโรคในผู้ที่สืบทอดการกลายพันธุ์ของยีน

แผนที่กระบวนการที่การกลายพันธุ์ของยีนทำลายเส้นทางการรีไซเคิลที่สำคัญที่เซลล์ใช้เพื่อกำจัดขยะของพวกเขา โปรตีนที่สร้างขึ้นผิด ๆ ในเซลล์ประสาทและกลายเป็นพิษในที่สุดก็ทำลายเซลล์การทำลายนี้อาจนำไปสู่ความผิดปกติของระบบประสาทเพื่อตรวจสอบว่าการกลายพันธุ์ก่อให้เกิด ALS ความก้าวหน้าของโรคในผู้ที่สืบทอดการกลายพันธุ์ของยีน

การถอดยีนออกจากเซลล์มนุษย์เป็นครั้งแรกและพบว่ามันขัดขวางเส้นทางการรีไซเคิลอย่างสมบูรณ์ จากนั้นพวกเขาแนะนำยีนปกติหรือหนึ่งในห้าของการกลายพันธุ์ของยีนในเซลล์ พวกเขาพบว่าการคืนสู่สภาพปกติของ UBQLN2 คืนค่าเส้นทางการรีไซเคิลในขณะที่การกลายพันธุ์ของยีนทั้งห้าล้มเหลวในการเริ่มเส้นทางใหม่ด้วยการใช้แบบจำลองของเมาส์การหยุดชะงักของเส้นทางเมื่อมีการกลายพันธุ์ของยีน พวกเขาพบว่าหนูที่มีการกลายพันธุ์ของยีนลดระดับโปรตีน ซึ่งเป็นส่วนสำคัญของปั๊มที่ทำให้ภาชนะในถังขยะของเซลล์เป็นกรดเพื่อเริ่มต้นกระบวนการสลายและรีไซเคิล

Related posts